เป็นโรคที่ส่งผลต่อระดับทองแดงในร่างกาย มีลักษณะเป็นผมหยักศกเบาบาง ความล้มเหลวในการเพิ่มน้ำหนักและการเติบโตในอัตราที่คาดไว้ (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต); โรค Menkes และความเสื่อมของระบบประสาท อาการและอาการแสดงอื่นๆ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง (ไฮโปโทเนีย), ใบหน้าหย่อนคล้อย