ในผู้ป่วยโรคไมโทคอนเดรียทางพันธุกรรม อาการทางผิวหนังมักถูกละเลยเนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อเป็นส่วนใหญ่ เนื่องจากความต้องการพลังงานสูง ความผิดปกติต่างๆ ในการทำงานของไมโทคอนเดรีย เช่น การกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมไมโตคอนเดรียและการสังเคราะห์ฮีม เชื่อมโยงโดยตรงกับความผิดปกติของผิวหนังจำนวนมากเนื้องอกไขมันและความผิดปกติของเม็ดสีเป็นอาการทางผิวหนังที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคไมโทคอนเดรีย